חשד לאירוע שהתגלה ונוגע לבדיקת הסקר ננו צ'יפ

חשד לאירוע באחד מהקיטים לבדיקת ננו צ'יפ לאיתור שינויים גנטים בגנים BRCA1 ו־BRCA2.

בדיקת ננו צ'יפ היא בדיקה סקר גנטית לאיתור שינויים גנטיים שכיחים (מוטציות נפוצות) בגנים BRCA1 ו־BRCA2 אצל נשים יהודיות. הימצאות מוטציות בגנים האלה מגבירה את הסיכון לחלות בסרטן.

בדיקת הסקר נעשית באמצעות דגימת דם, מיועדת לנשים ממוצא יהודי אשכנזי ואתיופי, שלא חלו בסרטן, ומומלצת לבנות 25 שנים ויותר לאחר היוועצות רפואית.

הקיט הנפוץ ביותר בארץ הוא ננו צ'יפ 14, הבודק 14 מוטציות שונות בגן BRCA1. בקיט זה נעשה שימוש בין אוגוסט 2024 עד לינואר 2025.

אתמול בערב עודכן משרד הבריאות בדבר חשד לאירוע שהתגלה ונוגע לבדיקת הסקר ננו צ'יפ. מרגע קבלת הדיווח פתח משרד הבריאות בבדיקה  מול גורמי המקצוע, מעבדות ומכונים גנטיים וכן, החברה. בשלב זה לא ידוע אם החשד נוגע לערכה עצמה או לאלגוריתם שבאמצעותו נבדקת הדגימה.

במסגרת הליך בדיקה ראשוני ומהיר, ומתוך מחויבות לשקיפות למול ציבור– החליט משרד הבריאות לעדכן את הציבור בדבר החשד אף שהבדיקה מצויה עדיין בעיצומה. על פי הידוע כעת, מדובר באירוע נקודתי.

 התקלה שהתגלתה נוגעת לבדיקות שבוצעו למבוטחות ולמבוטחי קופות החולים כללית, מאוחדת ולאומית וכן, בבתי החולים בילינסון, סורוקה, נהריה, עפולה, כרמל, מאיר וקפלן  – אך בשלב זה לא ידוע היקף הנבדקות ותקופת הזמן הרלוונטית.

המשרד בוחן את מהות האירוע מול חברה ולאחר מכן יבחן מי מהנבדקות יידרשו לבדיקה חוזרת.

בשל הבדיקה והשלכותיה ומתוך מחויבות מלאה לציבור, ימשיך משרד הבריאות לעדכן בכל מידע חדש הנוגע לאירוע– בהקדם האפשרי.

במקביל להליך הבדיקה, הנחיות ראשוניות בנושא הועברו על ידי משרד הבריאות למעבדות ולמכונים הגנטיים. עם סיום הבדיקה, יבחן את המשרד את הצורך בהנחיות נוספות ויעדכן בכך את הציבור בהתאם.

במשרד הבריאות התקבל דיווח מקופת חולים מאוחדת על חשד לאירוע בבדיקת הסקר הגנטית ננו צי'פ BRCA 14, שבודקת נשאות ל-14 מוטציות שונות. הדיווח התקבל לאחר שאישה שקיבלה תוצאה שלילית בבדיקה, חלתה בסרטן נשים, וכאשר ביצעה את הבדיקה בשנית, קיבלה תוצאה חיובית. בהמשך לבירור בקופת החולים, התגלה מקרה נוסף דומה.

רקע כללי:

בדיקת ננו צ'יפ היא בדיקת סקר גנטית לזיהוי מוטציות בגנים BRCA1 ו־BRCA2 שעלולות לגרום לסוגי סרטן שונים, ביניהם סרטן שחלה. המוטציות שכיחות בנשים ממוצא אשכנזי ולאחרונה זוהו גם מוטציות אופייניות באוכלוסייה אתיופית.

בשנת 2021 נכנסה לסל הבריאות המלצה לנשים אשכנזיות לבצע את הבדיקה על מנת לבדוק אם הן נשאיות למוטציות אלו ובספטמבר 2025 הורחבה ההמלצה גם לנשים ממוצא אתיופי.

הקיט הנפוץ ביותר הוא ננו-צ'יפ BRCA 14, שבודק 14 מוטציות. חשוב לומר שהקיט הזה הוא ייחודי לישראל ומותאם לגנטיקה של מוטציית BRCA בנשים בארץ.

בדיקה חיובית אומר שנמצאה מוטציה - והמטופל בסיכון יתר לסרטן. אבחנה זו מחייבת המשך מעקב רפואי צמוד לזיהוי וטיפול מוקדם במקרה של התפתחות סרטן. 

מידע על האירוע:

אתמול התקבל במשרד הבריאות דיווח מקופת חולים מאוחדת על אישה שקיבלה תוצאה שלילית בקיט הבדיקה ננו-צ'יפ BRCA 14, הכולל בדיקה של 14 המוטציות של חברת גמידור. לאחר שהמטופלת חלתה בסרטן וביצעה בעבר את הבדיקה בה נמצאה שלילית, ביצעה את הבדיקה בשנית וקיבלה תוצאה חיובית, כך שלמעשה התשובה הראשונית שהתקבלה הייתה שלילית כוזבת (False negative). בהמשך לבירור לאירוע בקופת החולים, התגלה מקרה נוסף דומה.

משמעות של תוצאה שלילית כוזבת היא שעל אף שהתקבלה תוצאה שלילית, קיימת מוטציה שלא אותרה בבדיקה. על פי הדיווח, נראה כי הבדיקה לא מאתרת באופן מלא את המוטציה את אחת המוטציות בגן 1BRCA. בשלב זה לא ידוע האם התקלה היא בקיט עצמו או באלגוריתם שבודק את הבדיקה או בתהליכי מעבדה אחרים.

על פי המידע מהחברה, נראה כי נעשה שימוש בקיט הרלוונטי בין החודשים אוגוסט 2024 ועד ינואר 2025. עם הרחבת הזכאות לבדיקה לנשים ממוצא אתיופי שנכנסה לתוקף בחודש ספטמבר 2025, ירד השימוש בקיט ננו-צ'יפ BRCA 14 ונעשה שימוש בקיט החדש הכולל 16 מוטציות (ננו-צ'יפ BRCA 16).

על פי המידע הקיים, נעשה שימוש בקיט בקופות החולים כללית, מאוחדת ולאומית וכן, בבתי החולים בילינסון, סורוקה, נהריה, עפולה, כרמל, מאיר וקפלן.

בשלב זה הבדיקה נמצאת בעיצומה מול כלל הגורמים הרלוונטיים.

הצעדים בהם נקט משרד הבריאות:

מיד עם היוודע האירוע, פתח משרד הבריאות בבדיקת נסיבות התקלה ומשמעותיה, וכן, לבדוק באילו מעבדות נעשה שימוש בקיט הספציפי. במקביל, הנחה המשרד את המעבדות והמכונים שמבצעים את הבדיקה להשעות באופן מיידי את השימוש בקיט הבדיקה ננו-צ'יפ  BRCA 14 ולעדכן בדבר השעיית השימוש. בנוסף, תוך 48 שעות,  דרש המשרד לקבל את נוהל ביצוע הבדיקה במעבדות ובמכונים הרלוונטיים בדגש על הקריטריונים לביצוע בדיקה חוזרת ותדירות ביצוע בדיקת קונטרול במעבד וכן, לעדכן על כל חשש לבעיה באיתור מוטציה.